Síndrome de Prader Willi

El sindrome de Prader Willi es una patología  de origen congénito que presenta un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, bajo tono muscular y discapacidad intelectual leve - moderada.

                                   

La causa se encuentra en la pérdida de la expresión de una parte del cromosoma 15, concretamente en el cromosoma cedido por el padre.

Hay cuatro errores diferentes a nivel cromosomico que causan este síndrome:

• Pérdida de un fragmento del cromosoma paterno.
• Duplicación del cromosoma materno, es decir, el cromosoma paterno no existe. Esto se denomina "disomia uniparental del cromosoma 15 materno"
• Mutación de imprinting.   En este caso lo que sucede es que una parte determinada del cromosoma materno se copia en la misma parte del cromosoma paterno.
• Reorganización cromosómica.    La parte de otro cromosoma se traslada al cromosoma 15.

Existen una serie de características universales que se pueden observar en este síndrome como son:

1. Hipotonia muscular.
2. Obesidad.
3. Hiperfagia (apetito insaciable).
4. Cliptorquidia (los testículos no descienden).
5. Problemas de comportamiento.
6. Discapacidad intelectual leve-moderada.

Asociadas a este síndrome podemos encontrar otras características como por ejemplo las dificultades respiratorias, apenas del sueño, problemas de corazón, imposibilidad de vomitar, etc

Son características también determinadas conductas como:

• Comer toda la comida disponible. 
• Ataques de ira.
• Pica.*1 
• Impulsividad.

Las personas con sidrome de Prader Willi son conscientes de su situacion y del entorno que les rodea, sufren a menudo depresiones, por lo tanto es importante cuidar las conversaciones médicas y escolares y por supuesto omitir todo tipo de comentarios ofensivos destinados a todo tipo de personas, con o sin Prader Willi.

Es importante trabajar la autoestima, premiar sus logros con cariño, juegos y regalos pero nunca con comida (comida favorita, golosinas, bollería, etc) e intentar fomentar el deporte de bajo impacto para mantener un estado de salud favorable.

*1 PICA: tipo de trastorno alimentario en el que existe un deseo irresistible de comer o lamer sustancias no nutritivas y poco usuales.