El Síndrome de Cornelia de Lange.

Es un síndrome congénito y genético, caracterizado por rasgos faciales peculiares, anomalías en las extremidades y discapacidad intelectual.

Afecta a 1 de cada 10.000 personas, tanto a hombres como a mujeres.

Un grupo de investigadores de Filadelfia descubrió en el año 2004 que el 50% de las personas con dicho síndrome tenían una afección en el brazo corto del cromosoma 5 (5p).
Más tarde, este grupo de investigadores observó que los casos mas leves de dicho síndrome tenian afectacion en el cromosoma 10.

Existen características propias del síndrome como:

• Dificultad para alimentarse durante los primeros meses.
• Bajo peso al nacer.
• Patologías cardiacas y gastrointestinales.
• Epilepsia
• Perdida de audición

Pero las características físicas son las que más evidencian este síndrome:

• Nariz respingona y pequeña.
• Microcefalia.
• Sinofridia (cejas espesas).
• Vello excesivo en todo el cuerpo (hirsutismo)
• Pestañas largas.
• Brazos y pies pequeños.
• Deformidades en las extremidades con ausencia de elementos óseos y musculares (focomelia) o falta de uno o más dedos de las manos o pies (oligodactilia).

 Existen otras características como el retraso del desarrollo motor, hiperactividad, trastornos del sueño, hipersensibilidad auditiva y emocional o estereotipias entre otras.

Existen dos tipos.

Tipo 1 o forma clásica 

• Discapacidad intelectual grave/moderada.
• Signos faciales marcados.
• Malformaciones mayores que causan discapacidad severa o muerte.
• Problemas de comportamiento.

Tipo 2 o forma leve

• Discapacidad intelectual leve.
• Signos faciales con presencia tardía o menos acusados.
• Malformaciones menos frecuentes.
• Problemas de comportamiento casi inexistentes.

Es importante la organización y el estableciminto de rutinas facilitando así un contexto organizado. Por otro lado, es importante cuidar la hipersensibilidad y registrar las alteraciones de comportamiento.