El Síndrome de Williams Beuren

Es un trastorno genético y congénito  caracterizado por la presencia de una alteración en el brazo largo del cromosoma 7q11.23.

Se encuentra alterada la elastina, una proteína encargada de dar elasticidad a los vasos sanguíneos.

Tiene una prevalencia de 1 cada 7.500 nacimientos vivos y no tiene preferencia de sexo ni etnia.

En algunos casos, pueden apreciarse características biológicas como:

- Estrechamiento de la vena aorta próxima al corazón.

- Estrechamiento de arterias pulmonares.

- Dificultades de crecimiento durante las etapas del desarrollo.

- Peso y talla por debajo de la media.

- En muchos casos, celiaquía.

- Tendencia a la obesidad.

Características físicas:

- Labios gruesos.

- Nariz chata.

- Frente amplia.

- Orejas de implantación baja y con amplia separación de la cabeza.

- Maloclusión dental.

-Separación considerable entre el labio superior y la nariz.

-Puente nasal bajo.

-Dientes pequeños.

-Epicanto.

-Dedos pequeños de las manos y pies hacia dentro.

-Voz ronca.

-Estrabismo.

-Hipotonía muscular.

-Escoliosis.

-Discapacidad intelectual leve, moderada o grave.

-Hiperacusia.

A nivel conductual:

-Presentan poca habilidad por las matemáticas.

-Hiperactividad y atención breve.

-Buena memoria para canciones y rostros.

-Gran sentido musical.

-Obsesión por temas concretos (sobre todo por la salud).

-Poca autonomía personal.

A nivel social podemos destacar:

-Alto nivel de sociabilidad y su sensibilidad respecto a sentimientos ajenos.

-Resistencia a los cambios.

-Prefieren compañía de adultos.

-No entienden el sentido figurado de las frases.

Si hablamos de lenguaje podemos observar:

-Articulación inadecuada.

-Buena capacidad morfosintáctica.

-Excelente capacidad léxica (gran vocabulario).

-Presentan dificultades en la pragmática como la dificultad de respetar turnos, el contacto visual o el habla repetitiva,carente y socialmente inadecuada.

En la infancia:

-Control de esfínteres: Comienzan a partir de los 5/6 años pero pueden tardar hasta       los 11.

-Poca motricidad fina.

-Deglución inadecuada.

-Gases.

En la adultez:

-Inquietudes laborales.

-Relaciones de pareja.

-Intereses por independencia.

-Rivalidad entre ellos y otras personas con el mismo Síndrome.

-Pensamiento positivo acerca de todo el mundo (aunque no les conozcan).

-Preocupación por el futuro.

En lugares de trabajo:

-Gran aceptación por parte de sus compañeros.

-Simpatía por todo.

-Inquietud por tareas nuevas que se les presentan.

Este post ha sido realizado con la colaboración de Educadora_con_corazón .

Gracias por compartir tu experiencia profesional y aportar información veraz sobre el Síndrome de Williams-Beuren.

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