Síndrome de Cri Du Chat

Es un síndrome cromosómico y por lo tanto congénito caracterizado por un llanto semejante al maullido de un gato, este llanto distintivo va desapareciendo.

La causa se encuentra en la selección del brazo corto (p) del cromosoma 5, por ello este síndrome también es llamado 5p-. Esta causa constituye el 80% de los casos mientras que el otro 20% se debe a una traslocacióm (el cromosoma esta completo pero parte de este se ha trastocado a otro cromosoma) esto sucede generalmente a uno de la madre.

Existe una prevalencia de 1 -50.000 y tiene mayor prevalencia en niñas.

Este síndrome tiene las siguientes características:

• Cardiopatías congénitas 
• Miopía y visión opaca
• Microcefalia
• Bajo peso al nacer
• Debilidad o sea
• Malformaciones en la laringe, causantes del llanto característico al nacer.

A nivel físico también existen características propias del síndrome como:

• Hipertelorismo ( ojos separados y puestos hacia abajo)
• Pliegue bajo el ojo (llamado epicanto)
• Orejas de implantación baja
• Estrabismo
• Problemas dentales
• Escoliosis
• Pliegue Palmar transversal (sólo un pliegue en la palma de la mano)
• Crecimiento lento

A nivel motor existe un retraso en el desarrollo motor, bajo tono muscular, dificultad para coordinar movimientos y reflejos y/o hiperactividad.

Otras características importantes son:

• La dificultad para comunicarse, es grave, utilizan lengua de signos en muchos casos.
• Tiene muy buen sentido del humor
• Todos presentan discapacidad intelectual, desde leve hasta profunda.

Se debe tener paciencia, tener en cuenta sus ritmos de aprendizaje, favorecer siempre la comunicación, ofrecer ambientes tranquilos y actividades atractivas.
Es importante respetar su juego libre, para experimentar y probar.