Síndrome se Angelman.

El sindrome de Angelman fue descubierto por el Dr. Harry Angelman en 1964.

Esta caracterizado por la presencia de una delección (falta o ausencia de una porción del cromosoma)  en el brazo largo del cromosoma 15 materno.

Si esta delección se produjese en el brazo largo del cromosoma 15 paterno estaríamos hablando del síndrome de Prader Willi sobre el que puedes leer aquí.

Tiene una prevalencia de 1 cada 30.000 nacidos y no suele detectarse en el momento del nacimiento.

Pueden verse síntomas entorno a las 6-12 meses,  momento en el que se produce un retraso en el desarrollo del niño,  aunque no son síntomas demasiado evidentes.

Suele detectarse en torno a los 3 - 7 años.

Pueden observarse características físicas como:

• Perímetro craneal pequeño.
• Parte posterior de la cabeza plana.
• Mandíbula y lengua prominente.
• Dificultad para tragar.
• Babeo frecuente.
• Nariz estrecha.
• Estrabismo.
• Hipopigmentacion de piel y ojos.

A nivel conductual también encontramos características propias de este síndrome como:

• El estado aparente y permanente de alegría, sonriendo prácticamente en todo momento.
• El 80% tiene convulsiones.
• Sienten atracción por el agua.
• Dificultad para conciliar el sueño (insomnio)
• Estereotipias.

Otras características relacionadas con el lenguaje y la motricidad son:

• La reducida o nula capacidad lingüística.
• Escasa coordinación motriz, falta de equilibrio y movimiento.
• Retraso del desarrollo motor.
• Déficit de atención e hiperactividad.

Generalmente presentan discapacidad intelectual entre grave y profunda.

A la hora de interactuar y trabajar con ellos es importante tener en cuenta el nivel de desarrollo, emplear el SAAC (Sistema Alternativo y Aumentativo de Comunicación) que utilice, saber actuar ante convulsiones, conocer el síndrome y ofrecer mucho, mucho cariño, independientemente de su discapacidad.