El Síndrome de Williams Beuren
Es un trastorno genético y congénito caracterizado por la presencia de una alteración en el brazo largo del cromosoma 7q11.23. Se encuentra alterada la elastina, una proteína encargada de dar elasticidad a los vasos sanguíneos. Tiene una prevalencia de 1 cada 7.500 nacimientos vivos y no tiene preferencia de sexo ni etnia. En algunos casos, pueden apreciarse características biológicas como: - Estrechamiento de la vena aorta próxima al corazón. - Estrechamiento de arterias pulmonares. - Dificultades de crecimiento durante las etapas del desarrollo. - Peso y talla por debajo de la media. - En muchos casos, celiaquía. - Tendencia a la obesidad. Características físicas : - Labios gruesos. - Nariz chata. - Frente amplia. - Orejas de implantación baja y con amplia separación de la cabeza. - Maloclusión dental. -Separación considerable entre el labio superior y la nariz. -Puente nasal bajo. -Dientes pequeños. -Epicanto. -Dedos pequeños
